Dagen för sällsynta diagnoser 2015 – kutan mastocytos

Idag, 28/2, är Dagen för sällsynta diagnoser – Rare Disease Day. En dag där sällsynta, eller som socialstyrelsen kallar dem: ovanliga diagnoser lyfts. Per definition av socialstyrelsen är en sällsynt diagnos i Sverige en diagnos som finns hos max. en person på 10 000 invånare. I år har vi varit med och rör runt i grytan. Här kan du läsa ett inlägg på Riksförbundet för Sällsynta diagnosers blogg, skrivet av mig. Vi har dessutom blivit intervjuade av VF (Värmlands Folkblad) och den intervjun är med i dagens utgåva, klicka här.

Mastocytos Mcas Mastcellssjukdomar SverigeLillebror har kutan mastocytos. Det är, per definition ovan, en ovanlig sjukdom. Svensk sjukvård säger: “Det är en ren kosmetisk sjukdom, fläckarna han har i huden växer bort och det finns inget att oroa sig över.” Lillebror är dock påverkad. Tydligt påverkad. Förskolan har reagerat vid flera tillfällen.

Kutan mastocytos innebär att att man har för många mastceller i huden. Mastceller utsöndrar bl.a. histamin. Som vid allergi. Om man är allergisk reagerar mastcellerna när de råkar på allergenet genom att utsöndra histamin, vilket leder till kliande ögon, rinnande näsa, diarré, humörsvängningar,… När man har mastocytos måste man inte vara allergisk för att reagera så.

urtikaria_pigmentosa_kutan_mastocytos
Det är INTE smittsamt!

Förutom de reaktioner som syns i huden när han äter histaminrikt, utsätts för värme (ex. i duschen), tar ut sig fysiskt eller blir väldigt upprörd (mastcellsfläckarna får en intensivare färg, huden ffa i ansiktet, ett (!) öra och armar och ben flushar/rodnar) har han också “osynliga reaktioner” som depression, ångest och hjärndimma. Du hittar länkar till sidor som tar upp detta med hjärnan, mastceller och histamin bland länkarna här.

Många föräldrar, både i mastcells- och allergikretsar, uttrycker att deras barn utvecklar ADHD-liknande beteenden under en reaktion. Precis som en mamma i en tysk mastocytosgrupp sa skulle det visa sig vara för Lillebror. Hon sa: “När vi började ge mastcellsstabiliserande läkemedel [natrium kromoglikat, Lomudal i Sverige], egentligen mot hans födoämnesrelaterade reaktioner, försvann plötsligt de ADHD-liknande beteenden han hade börjat visa.” Men det var ingen självklar hjälp att få, resan dit var inte rak, om jag säger så… En forskare som jobbar väldigt mycket med detta, mastceller och histamin och bl.a. ADHD är Dr. Theoharides.

Svensk sjukvård säger att “fläckarna försvinner när barnet når tidig pubertet och därmed är sjukdomen borta” – utländsk forskning visar att det stämmer – i 50% av fallen med urtikaria pigmentosa (den vanligaste mastocytosvarianten när det gäller barn). 50% är hälften av alla barn, det finns exakt lika många barn kvar som fortsatt har problem. Som enligt svensk sjukvård inte finns.

Svensk sjukvård säger t.ex. att “inget tyder på att man vid kutan mastocytos är känslig mot histamin i födoämnen” – vår erfarenhet, andra patienter och utländsk forskning säger annorlunda. I vissa andra länder får man kostråd vid diagnosen – som t.ex. att undvika histaminrika och histaminfrisättande livsmedel. Go figure. Som det står på meandmymastcells.com (jättebra sida): “Om nu våra kroppar producerar mer histamin än vi kan bryta ner är det oerhört klokt att begränsa histaminmängderna vi tillför via kosten.” Detta har visat sig vara avgörande för Lillebrors välmående, en låghistaminkost lägger grunden.

Svensk sjukvård lutar sig tillbaka på en (!) svensk studie med 100 barn. Denna kom bl.a. fram till att barnen inte får nya hudfläckar efter 32 månaders ålder – det är fel, det kan inte bara vi utan även andra drabbade bevisa. Denna studie säger att det inte förekommer några överkänsligheter – svårt att tro, med tanke på att 7 av 10 patienter har andra erfarenheter. Denna “studie” kunde inte avslutas eftersom föräldrarna till de drabbade barnen inte återkom för uppföljning. Baserande på denna studie tog någon fram ett dokument, ett dokument så snävt att det, förutom de felaktiga informationerna, inte ens nämner alla underarter av kutan mastocytos. ÄNDÅ är detta det underlag som svensk sjukvård utgår ifrån när de diagnostiserar urtikaria pigmentosa och talar om för småbarnsföräldrar vad de har att vänta.*

Ja, ni märker min irritation. Men vet ni vad? Denna okunskap är inte det värsta! Inte alls! Alla kan inte veta allt och naturligtvis, träffar man bara på en diagnos några få gånger under sin yrkeskarriär kan man inte veta allt – fair enough! Jag har presenterat forskning (och jag vet att vara källkritisk), jag har visat konversationer mellan mig och utländska experter som t.ex. den tyska Prof. Dr. Moldering, jag har dokumenterat uppgifter från föräldrar och barn. Det värsta är att 9 av 10 läkare inte är intresserade av att lära sig, inte ser den spännande utmaningen i det hela. Inte ser att: här mår ett litet barn, en 2-åring, dåligt. När Lillebror har mått så dåligt att t.o.m. förskolan har reagerat har alla läkare – hudläkare, hematologer och allergologer – sagt: “Det finns inget samband med mastocytos, det säger Stockholm (de som kom upp med studien jag nämnde). Han har bara “kosmetisk” mastocytos, inte “riktig” mastocytos, han kan inte må dåligt av det.” När han uppenbarligen har gjort det! Och istället för att iaf säga att: “Nej, det finns ingen koppling – vi får titta efter an annan orsak” – har det tagit stopp efter: “Det är så ovanligt, det kan han inte ha.” Inte EN sa: “… det kan han inte ha, MEN…”!

Som tur är har vi stött på ett “guldkorn”. En läkare som inte bara är kunnig och intresserad, han är dessutom intresserad av att lära sig. En läkare som spontant sa:

“Men det är ju klart att man kan ha en systemisk påverkan vid kutan mastocytos utan att för den sakens skull ha systemisk mastocytos.”

Där tror jag nämligen att ett av de stora missförstånden ligger. Andra läkare tror att man antingen har kutan mastocytos som bara är kopplad till huden och inget annat eller systemisk mastocytos (ett ökat antal mastceller i minst ett inre organ). Som om huden är ett fristående organ utan koppling till resten av kroppen…

Ja, som ni förstår är vare sig vår kamp eller vår resa slut. Jag har bråkat mig till en medicinering som är självklar i andra europeiska länder (antihistamin, mastcellsstabiliserande Lomudal och en hög dos vitamin C (som också är en mastcellsstabiliserare)) och även om det svänger – i skrivande stund är Lillebror väldigt reaktiv – så fungerar det bra.

Som jag sa i den ena artikeln: att ge upp är inte ett alternativ. Att jag lyckas hjälpa en massa andra under resans gång, med denna hemsida, i vår histaminintolerans-snackis-grupp, som styrelsemedlem i vår patientförening Mastcellssjukdomar Sverige,… det är en bonus. Om du vill lära dig mer så hittar du en del bra information här bland länkarna. Och har du frågor så är det bara att fråga!

*Har ditt barn fått diagnosen kutan mastocytos?

Då ska du inte ta ut något i förskott! Det är mycket möjligt att ditt barn har fått den lindriga varianten som inte påverkar vardagen jättemycket och kanske hör det också till de 50% där sjukdomen “försvinner”, det kommer framtiden att utvisa. Du har statistiken på din sida – att påverkas så pass som Lillebror ÄR ovanligt – om än inte så ovanligt och ffa inte så omöjligt som svensk sjukvård vill få det att låta. Det finns en avgörande skillnad mellan att något är ovanligt och att något är omöjligt.

____________________________________________________________________ Om du är ny här så läs gärna igenom Bra att veta och Frågor & svar. Under Bakom kulisserna och Om CK hittar du mer samlad histamin- och mastocytosrelaterad information, så kika gärna där också. Många frågor kommer att besvaras. 🙂
____________________________________________________________________

2 comments to this article

  1. benthe stornes

    on January 31, 2017 at 2:34 pm - Reply

    Hei. jeg er en dame på 58 år fra fredrikstad i norge som har tatt prøver av huden og de slo ut på at jeg har mastceller i huden. jeg har tatt benmargsprøve og den var fin. men jeg sliter med reaksjoner på alt som lukter og da mener jeg alt som lukter. hele livet mitt er snudd på hodet. veggene i lungene mine er blitt myke så bare jeg hoster så klapper de sammen . jeg er satt på aerius 3 ganger om dagen som medisin for kutant masteosytose. jeg har ikke store utbrudd. tryptaseprøven er litt fohøyet. jeg har vært syk nå i 3 år og jobber fortsatt på å få komme inn sjeldne sykdommer på oslo universitetsykehus. jeg har også astma, spiserørsbrokk, sporiasiartritt, PPP ( store sår inni hender og under bena. fingertupper. har du en forklaring til meg om hva jeg kan gjøre . har en flott lege som stanger i veggen. med hilsen benthe

    • CK

      on January 31, 2017 at 9:15 pm - Reply

      Hej Benthe! Usch, vad tufft du verkar ha det – det låter jättejobbigt! Spontant tänker jag så här: en vuxen som utvecklar/diagnostiseras med kutan mastocytos har i regel alltid/kommer alltid att utveckla systemisk mastocytos. Du har förhöjt tryptas, om jag förstår rätt, och din benmärgsbiopsi är negativ? Problemet med en benmärgsbiopsi är att man måste ta proverna just där det finns mastcellsklungor – tar man bara en liten bit bredvid så kanske man får ett negativt provmaterial. En benmärgsbiopsi tar på mer eller mindre fasta punkter – har man inga ansamlingar just där men någon annanstans får man ett negativt svar. Så min gissning (och det är bara en gissning) är att de tog biopsierna på “fel” ställe.

      Sen får man inte förglömma – mastocytos symptombehandlas, det finns idag inget botemedel så även om du inte får diagnosen bör dina symptom behandlas. Jag vet inte hur du medicinerar men en standard basmedicinering är H1- (Aerius är en H1a) och H2-antihistaminer och mastcellsstabiliserande läkemedel med natrium kromoglikat (i Sverige Lomudal GI, jag vet inte vad de kan heta i Norge). Dessutom, om du har problem med astma/andning, sätts montelukast in som basläkemedel (det är en leukotrienantagonist, blockerar leukotriener som är ett annat ämne som mastcellerna frisätter). Detta är något du kan ta upp med din läkare.

      Sen gäller det i alla lägen att undvika sina triggers och det är inte alltid så lätt. Kosten kan man lätt lägga om men om du triggas av dofter är det inte lika lätt… Vad gäller triggers rekommenderar jag att du skriver en mat- och symptomdagbok. Det hjälper både dig och din läkare/dietist att se en röd tråd.

      Hoppas mitt svar var lite hjälp på vägen iaf! Lycka till!

      // Linda

Leave a Reply